La acondroplasia es la causa más común de displasia esquelética. Una alteración genética que compromete el crecimiento de 1 de cada 25 mil niños todo el año.

El 80% de los niños con acondroplasia nacen de padres de estatura promedio. Los efectos de la condición dificultan el desarrollo físico, así como dificultan la vida cotidiana.1-5

Un día en la vida de UNA PERSONA
con acondroplasia

BioMarin te invita a conocer de cerca a personas con esta condición y tienen una historia que va más allá de lo que se puede ver. Para ello, mostraremos los desafíos de vivir con acondroplasia.

MI HISTORIA VA MÁS ALLÁ

CONOCÉ UN POCO MÁS SOBRE LAS PERSONAS CON ACONDROPLASIA EN ARGENTINA

“Correr, andar en bici, jugar fútbol, escribir, bañarse, y vestirse son actividades sencillas y del día a día, pero que se hacen más difíciles para alguien con acondroplasia.”

Soledad Garcia, endocrinóloga clínica y mamá de Joaquín, 6 años con acondroplasia.

A los siete meses de gestación, Soledad descubrió el diagnóstico de acondroplasia de Joaquín a través de un ultrasonido. La cabeza y el fémur de él estaban por debajo de los percentilos para ese período. La doctora sospechó de acondroplasia, aunque tenía sus dudas, por ello esperó la confirmación del diagnóstico.

Joaquín fue el primer niño con acondroplasia del barrio donde vive, su llegada fue muy emocionante, Soledad contó con el apoyo de familiares, amigos del barrio y médicos. Su condición afectó principalmente la parte motora. Joaquin creció y se desenvolvió, pero a un ritmo más lento que el de otros niños. Se pudo sentar y andar a los dos años y cuatro meses. También tuvo que ser operado por problemas auditivos y, solo entonces, consiguió hablar correctamente.

“Joaquín se desarrolló dentro de sus posibilidades. Correr, andar en bicicleta, jugar al fútbol, agarrar un lápiz, escribir, bañarse, y vestirse son actividades sencillas y rutinarias, pero que se vuelven más difíciles para alguien con acondroplasia. Con Joaquín aprendí que él puede hacer todo en su tiempo y a su manera, y este fue mi mayor aprendizaje”, cuenta la mamá.

Hoy es un niño activo y feliz. El mayor sueño de sus papás es que él logre a su independencia y aceptación. La información es la principal herramienta para la inclusión de las diversidades. En definitiva, lidiar con las diferencias es un trabajo diario.

“Cuando nació mi hija, el desafío fue aceptar las dificultades que tendría por sus miembros más cortos y crecimiento menor. Luego de muchos tratamientos, exámenes y cirurgías, la familia disfruta de la rutina a su lado.”

Agustina Castellani, contadora y mamá de Amanda, 3 años y medio.

Agustina se asustó cuando descubrió el diagnóstico de acondroplasia de Amanda. En el séptimo mes de gestación, el ultrasonido reveló una diferencia en el tamaño de los huesos. En ese entonces, ella imaginó que su hija no sería capaz de integrarse en la sociedad o tener autonomía.

“El desafío fue aceptar las dificultades que Amanda tenía por tener miembros más cortos y un crecimiento menor, pero entendimos que la acondroplasia no le impediría ser una persona independiente”, afirma la mamá. Los primeros meses de vida de la niña fueron los más delicados. Luego de muchos tratamientos, exámenes y cirugías, la familia disfruta de la rutina a su lado.

Amanda enfrenta mayores dificultades al realizar algunas actividades ella no corre con velocidad, tiene menos fuerza en los brazos y en las manos, se cansa con facilidad al agarrar una lapicera o al cargar la propia mochila del jardín. Por otro lado, el retraso motor hizo que Amanda desarrollara mejor su intelecto. Con apenas ocho meses de vida, ella habló por primera vez y dijo: “Papá”.

“Amanda nos enseñó una importante lección de vida”, comenta Agustina. El mayor deseo de sus papás es que Amanda no tenga límites, que no sea tratada de forma diferente. Su familia ama verla cantando, jugando y bailando como una nena libre y feliz.

Conocé más sobre la acondroplasia

BioMarin también creó un sitio web especial para dar a conocer más información sobre la acondroplasia, desde sus características hasta su diagnóstico. Con el objetivo de que la sociedad pueda acercarse a las personas que viven con esta condición.

Referencias bibliograficas: 1. Wynn J, King TM, Gambello MJ, Waller DK, Hecht JT. Mortality in achondroplasia study: A 42-year follow-up. Am J Med Genet Part A. 2007;143A(21):2502-2511. 2. Ireland PJ, Pacey V, Zankl A, Edwards P, Johnston LM, Savarirayan R. Optimal management of complications associated with achondroplasia. Appl Clin Genet. 2014;7:117-125. Published online June 24, 2014. 3. Waller DK, Correa A, Vo TM, et al. The population-based prevalence of achondroplasia and thanatophoric dysplasia in selected regions of the US. Am J Med Genet A.
2008;146A(18):2385- 2389. 4. Pauli RM. Achondroplasia: a comprehensive clinical review. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):1. Published online January 3, 2019. 5. Laederich MB, Horton WA.

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